== 유전적변이 ==

유전적변이
 * 돌연변이는 평균적으로 염기서열 당 약 2.5 x 10^(-8)의 확률로 발생한다.
 * 이는 한 세대에서 약 175개의 돌연변이를 만든다.

유전적변이의 종류
 * 반복염기서열 수의 차이 : Satellite, Minisatellite, [[Microsatellite]] ([[STR]])
 * 산발적으로 존재하는 반복 DNA RepetitiveSequence :LINE, SINE, transposable elements
 * 삽입과 결손 : indel
 * [[SNP]]: 전체 인간 유전변이형의 90% 이상 ( > 11,000,000 SNPs (290 bp 당 1개))
 * [[CNV]]: 좀 더 큰 영역의 삽입 혹은 삭제

Microsatellite와 SNP의 비교
|| '''Microsatellite''' || '''SNPs''' ||
|| 많은 대립유전자형을 가지고 있어서 분별력이 높음 || 대부분 2개의 bi-alleles, 분별력이 떨어짐 ||
|| 유전적 전달의 정확성이 약간 떨어짐 (마커의 반복 수 팽창 및 높은 돌연변이율) || 유전적 전달의 정확성이 매우 높음 ||
|| 인간유전체에 약 50,000개 존재 || 11,000,000개 이상 존재 1 SNP / 290 bp) ||
|| 최초의 유전지도 작성에 이용 || 연관성 연구에 사용 ||

== 다양성의 측정 ==
segregatting site 개수 ''k'' (길이 L 당 개수 K)

{{{#!latex
$$ k = \frac{K}{L} $$
}}}

nucleotide diversity ''pi''

{{{#!latex
$$ \pi = \frac{N}{N-1} \sum{p_i p_j \pi_{ij} } $$
}}}

집단간 유전적차이 ''F,,ST,,''

{{{#!latex
$$ F_{ST} = \frac{V(q)}{\bar{q}(1- \bar{q})} $$
}}}
 * V(q) = A2 유전자형 빈도의 분산값
 * q = sum(wi qi) 로 A2 유전자형의 weighted frequency

== 참고 ==
데이터베이스
 * [[KMD]]

도서
 1. [[질병유전체분석법]]

논문
 1. [[http://www.citeulike.org/user/kshameer/article/10679530|An Abundance of Rare Functional Variants in 202 Drug Target Genes Sequenced in 14,002 People]]
 1. [[http://www.citeulike.org/user/kshameer/article/10668582|Recent Explosive Human Population Growth Has Resulted in an Excess of Rare Genetic Variants]]