SingleNucleotidePolymorphism, One of GeneticVariation

생물다양성연구는 크게 종간의 diversity를 이해하고, 이로부터 PhylogeneticAnalysis 및 ComparativeGenomics 등의 연구결과를 얻어내는 분야와, 종내의 variation (SNPs)연구를 통한 종내의 유전적 변화과정 연구를 통한 개별 맞춤의학에로의 적용등이 있다. 

거대한 [[Evolution]]의 흐름속에서 생명현상은 그만의 공통점을 가지기도 하지만, 종분화를 통한 다양성또한 가지고 있다. 유전체정보를 통한 계통발생학적 연구는 단순한 생명현상의 이해의 범위를 넘어서, 실제 drug target을 예측하고, GeneticNetwork상에서의 중요성 정보를 제공할 수 있다. 

또한 종내의 SNPs 연구를 통해 인류의 진화과정 연구는 물론, 이러한 variation에 의해 파생되는 개체의 개별특성을 연구하고, 이로부터 진단 및 치료과정이 개별특성에 따라 달라지는 맞춤의학의 시대를 열리도록 할 것이다. 

구분
 1. 집단내 1% 미만은 돌연변이
 1. 5% 이상 : common polymorphism
 1. 1~4% : rare polymorphism

관련정보
 1. 290 bp 당 하나의 SNP 가 존재할 것으로 추정함
 1. 유전자당 평균 126개의 SNP, 46개는 common SNP, 5개가 CDS에 존재, 2개는 nsSNP.
 1. 코딩영역은 1/3개의 적은 SNP 존재, 성염색체에서 적게 존재, [[MHC]] 에 많이 존재
 1. SNP 연구에 있어 SnpHaplotype에 대한 연구는 수많은 SNP 조합들을 획기적으로 줄여주어 SNP 분석에 큰 도움을 준다.
 1. SNP중에도 [[Protein]]코딩에 관여하는 것을 coding SNP(cSNP)이라고 한다. PolyPhred프로그램이 유용하게 활용된다.

SNP의 실질적 실험연구는 크게 두가지로 구분해 볼 수 있다.
 * 미지의 SNP 찾기 
  * 특정부분 [[PCR]]후, DnaSequencing
  * SequencingByHybridization
  * [[MALDI-TOF]]
 * 알려진 SNP의 [[Genotyping]]
  * [[SNPlex]]
  * PyroSequencing

Useful Links about SNPs
 * [[http://www.bioinformatics.pe.kr/link/snp.html|SNP Information]] : in BioinformaticsInformation

관련자료
 * Uploads:snp_whiteHead.pdf
 * [[dbSNP]]
 * http://biospecies.com/index.php/7.SNP_%EB%8F%99%EC%A0%95
 * [[SNP_array]]

transversion or transition 체크 one-line 코드
{{{#!python
lambda bases:len(Set(bases)&Set('AG')) % 2 and 'transversion' or 'transition'
}}}

----
[[SubsetsOfBioinformatics]]