DuchenneMuscularDystrophies

근육이 서서히 파괴되어가는 GeneticDisease

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/LocusLink/LocRpt.cgi?l=1756 http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/geneview?gene=ENSG00000132438

유아기에 발병하여, 성인무렵 사망하게 된다. X-Chromosome어딘가의 유전자 결함으로 인한다.

RFLP를 통하여, Dystrophin유전자를 찾아내었다. 그 유전자가, missense 혹은 frameshift에 의해서 premature한상태로 Translation termination됨으로서, 발병한다.

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