BioHackersNetRestrictionFragmentLengthPolymorphism '리플립'이라고 발음.
RestrictionEnzyme에 의해 잘려진 단편의 길이에 따라 종(species)혹은 개체(strain)에 따른 Gene의 다양성을 판별하는 방법. GeneticMarker로 활용된다.
유전자 변이의 개체간 다양성은 예상보다 심하다. 인간에서 다형성의 빈도는 0.03-1%로 생각된다. 100-3000개의 염기쌍을 인지하는 RestrictionEnzyme으로 DNA를 절단하면 RFLP가 생길 확률은 0.1-4.0%가 된다. RFLP는 5 mg 정도의 Genome DNA만 있으면 분석이 가능하다.
RFLP는 가족간에 상호 우성(codominant)으로 나타나기 때문에, 가족의 확인 또는 변이의 진단이 용이하다. RFLP는 ProteinStructure의 이상을 밝혀 낼수도 있으며, 질병을 일으키는 유전자의 근접부의를 찾아낼수도 있다. 인접 유전자의 위치에 가까우면 유전자의 동일분리(co-segregation) 확률은 100%에 가까워진다. 따라서 인접유전자의 [RFLP]를 통하여 질환 유전자의 유무를 확인할 수 있다. 이러한 인접 유전자의 RFLP를 유전적 표지자(GeneticMarker)라한다.그러나 표지자의 역할을 하기위해서는 20 cM(20,000KB)이내에 근접되어야 한다. RFLP는 유전병의 산전 또는 산후 진단에 가장 널리 이용되는 유전자 진단법중의 하나이다.