BioHackersNet진핵Cell의 Gene에서 여러부위에 보이는 짧은 RepetitiveSequence. 이들은 개체에 따라 변이를 보이기 때문에, GeneticMarker로 활용될 수 있다.
반복서열의 염기쌍 수에 따라 다음으로 분류한다.
Minisatellite : 5개 이상, 군집을 이루는 조직적 특성때문에 QTL탐색및 유전자지도작성에 적합치 않다.
Microsatellite : 5개 이하
혹은 2~10개를 STR이라고도 함
VNTR의 기능에 대해서는 정확히 알려져있지 않지만, Transcription을 촉진하거나 조절한다는 학설이 있다. 이러한 주장은 모든 원래의 VNTR들이 유전자들과 가까운 곳에서 발견된다는 점에서 나오고 있지만, 유전자의 발현조절 기능이라는 점은 VNTR Locus가 보이는 고도의 다양성과는 상반되는 측면도 있다.
VNTR Locus의 돌연변이 비율은 DNA서열보다 높아서, 사람의 Locus에서 평균돌연변이 비율은 세대당 약 1/100,000의 비율로 추정되지만, 어떤 VNTR Locus의 돌연변이 비율은 Allele당 1/10,000 내지 1/100까지 나타나기도 하지만, 반복서열 DNA의 돌연변이 비율은 변동적이다. 어떤 VNTR의 돌연변이 비율은 매우 높아서, D157 Locus의 경우 그 비율이 5%나 되는것으로 보고된바 있으며, 일반적으로 VNTR의 길이가 길수록 안정성이 낮아진다.
너무 어려워요.. 보통 Tandem Repeats는 유전병의 원인유전자에서 발생하는데 어떤 유전병의 경우에 세대에 따라서 이 유전자의 Repeat수가 배수적으로 증가하기도 한다고 하네요. 일단 길이가 길어지면 길어질수록 polymerase나 transcription factor의 결합에 영향을 미쳐 발현율이 감소하게 된다고 합니다. 이 길이의 차이를 가지고 GeneticMarker로 활용된다고(병을 진단한다고) 배웠습니다. ; --happysyk