대립유전자.
특정 종의 모든 유전 풀에서 어떠한 Gene의 모든 형태를 통틀어서 allele이라고 한다. 내 몸안에도 같은 유전자가 두개 (allele)로 존재한다. 하나의 Locus에 있는 두 대립유전자가 같은것이라면 homozygous라고 하며, 다를 경우, heterozygous라고 한다.
이런 방식으로 Allele개수가 여러개인 Gene을 polymorphic gene이라고 한다. 이들은 그 차이를 다음으로 구분한다.
SNP : single nucleotide polymorphism
DIP : deletion/insertion polymorphism
- HETEROZYGOUS : variable, but undefined at nucleotide level
STR : short tandem repeat (Microsatellite) polymorphism
NAMED : insertion/deletion polymorphism of named RepetitiveSequence element
- NO VARIATON : sequence scanned for variation, but none observed
- MIXED : cluster contains submissions from 2 or more alleleic classes
MNP : multiple nucleotide polymorphism with alleles of common length > 1
Bialleic SNP의 경우, 많은쪽을 MajorAllele, 적은쪽을 MinorAllele이라고 한다.