SingleNucleotidePolymorphism, One of GeneticVariation

생물다양성연구는 크게 종간의 diversity를 이해하고, 이로부터 PhylogeneticAnalysis 및 ComparativeGenomics 등의 연구결과를 얻어내는 분야와, 종내의 variation (SNPs)연구를 통한 종내의 유전적 변화과정 연구를 통한 개별 맞춤의학에로의 적용등이 있다.

거대한 Evolution의 흐름속에서 생명현상은 그만의 공통점을 가지기도 하지만, 종분화를 통한 다양성또한 가지고 있다. 유전체정보를 통한 계통발생학적 연구는 단순한 생명현상의 이해의 범위를 넘어서, 실제 drug target을 예측하고, GeneticNetwork상에서의 중요성 정보를 제공할 수 있다.

또한 종내의 SNPs 연구를 통해 인류의 진화과정 연구는 물론, 이러한 variation에 의해 파생되는 개체의 개별특성을 연구하고, 이로부터 진단 및 치료과정이 개별특성에 따라 달라지는 맞춤의학의 시대를 열리도록 할 것이다.

구분

1. 집단내 1% 미만은 돌연변이
2. 5% 이상 : common polymorphism
3. 1~4% : rare polymorphism

관련정보

1. 290 bp 당 하나의 SNP 가 존재할 것으로 추정함
2. 유전자당 평균 126개의 SNP, 46개는 common SNP, 5개가 CDS에 존재, 2개는 nsSNP.

3. 코딩영역은 1/3개의 적은 SNP 존재, 성염색체에서 적게 존재, MHC 에 많이 존재

4. SNP 연구에 있어 SnpHaplotype에 대한 연구는 수많은 SNP 조합들을 획기적으로 줄여주어 SNP 분석에 큰 도움을 준다.

5. SNP중에도 Protein코딩에 관여하는 것을 coding SNP(cSNP)이라고 한다. PolyPhred프로그램이 유용하게 활용된다.

SNP의 실질적 실험연구는 크게 두가지로 구분해 볼 수 있다.

• 미지의 SNP 찾기

  • 특정부분 PCR후, DnaSequencing

  • SequencingByHybridization

  • MALDI-TOF

• 알려진 SNP의 Genotyping

  • SNPlex

  • PyroSequencing

Useful Links about SNPs

• SNP Information : in BioinformaticsInformation

관련자료

• snp_whiteHead.pdf

• dbSNP

• http://biospecies.com/index.php/7.SNP_%EB%8F%99%EC%A0%95

• SNP_array

transversion or transition 체크 one-line 코드

   1 lambda bases:len(Set(bases)&Set('AG')) % 2 and 'transversion' or 'transition'

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