유전적변이

유전적변이

  • 돌연변이는 평균적으로 염기서열 당 약 2.5 x 10^(-8)의 확률로 발생한다.
  • 이는 한 세대에서 약 175개의 돌연변이를 만든다.

유전적변이의 종류

  • 반복염기서열 수의 차이 : Satellite, Minisatellite, Microsatellite (STR)

  • 산발적으로 존재하는 반복 DNA RepetitiveSequence :LINE, SINE, transposable elements

  • 삽입과 결손 : indel

  • SNP: 전체 인간 유전변이형의 90% 이상 ( > 11,000,000 SNPs (290 bp 당 1개))

  • CNV: 좀 더 큰 영역의 삽입 혹은 삭제

Microsatellite와 SNP의 비교

Microsatellite

SNPs

많은 대립유전자형을 가지고 있어서 분별력이 높음

대부분 2개의 bi-alleles, 분별력이 떨어짐

유전적 전달의 정확성이 약간 떨어짐 (마커의 반복 수 팽창 및 높은 돌연변이율)

유전적 전달의 정확성이 매우 높음

인간유전체에 약 50,000개 존재

11,000,000개 이상 존재 1 SNP / 290 bp)

최초의 유전지도 작성에 이용

연관성 연구에 사용

다양성의 측정

segregatting site 개수 k (길이 L 당 개수 K)

$$ k = \frac{K}{L} $$

nucleotide diversity pi

$$ \pi = \frac{N}{N-1} \sum{p_i p_j \pi_{ij} } $$

집단간 유전적차이 FST

$$ F_{ST} = \frac{V(q)}{\bar{q}(1- \bar{q})} $$

  • V(q) = A2 유전자형 빈도의 분산값
  • q = sum(wi qi) 로 A2 유전자형의 weighted frequency

참고

데이터베이스

도서

  1. 질병유전체분석법

논문

  1. An Abundance of Rare Functional Variants in 202 Drug Target Genes Sequenced in 14,002 People

  2. Recent Explosive Human Population Growth Has Resulted in an Excess of Rare Genetic Variants

GeneticVariation (last edited 2012-09-17 18:28:29 by 182)

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