BioHackersNetHumanGenome의 경우 약 50%정도가 repetitive이며, 10%정도가 이 Alu이다. (JunkDna라고 여겨지고 있다.) One of the GeneticVariation
관련자료
masking program : RepeatMasker
반복서열은 다음의 두가지로 구분된다.
- SINE (Short interspersed element)
- LINE (Long interspersed element)
이 중 SINE은 300개 정도의 염기로 구성된 반복염기서열로서, RetroTransposon(RNA를 청사진으로 하여, 유전물질을 운반하는 Virus같은 존재)의 하나로 알려져 있다. 이 SINE는 보통 포유동물 종 사이에는 50-60% 정도, 그리고 단일 종 내에서는 80% 정도 유사성을 갖는 반복염기서열이다. SINE는 게놈 내에서 여기저기로 옮겨 다닐 수 있기 때문에 유전물질의 운반수단으로 알려져 있으며 특히 어떤 경우에는 질병의 원인이 된다고도 밝혀져 있다.
HumanGenome에서 발견되는 가장 보편적인 SINE는 AluI이라는 RestrictionEnzyme에 의해 인식되는 특이 염기서열을 가지고 있어 Alu 라고도 부른다. 이들의 생체 내 역할은 정확하게 밝혀진 것은 없지만 현재 생명체내에서 새로운 Gene을 만드는 수단으로 사용될 가능성이 높게 점쳐지고 있다.
이와 관련돼 CeleraGenomics는 적어도 97개의 암호화 부위(conding region)가 반복염기서열 요소들에 의해 게놈상의 다른 곳으로 운반됐을 가능성을 제시했다. 게놈 속에서 반복염기서열의 재배열을 통해 완전히 새로운 유전자를 창조하거나 기존의 유전자를 변형시킴으로써 새로운 모습의 게놈으로 탈바꿈할 수 있게 했을 지도 모른다는 얘기다.
RepetitiveSequence는 Gene을 보호하는 역할을 한다고도 알려져있다. 확률적으로 다양한 Mutation이 일어날 확률을 낮춰주고 있다고... 설치류등에서는 최근까지도 반복서열이 증가하고 있으나, 인간의 경우 약 5천만년전 이후로 더이상 증가하지 않는다고 한다. 따라서, 설치류등은 유전적안정성을 이루기 위해 더더욱 반복서열을 증가시켜야 한다고도 한다.