쌍으로 존재하는 두개의 Allele에서 각각의 Allele에 존재하는 SNP들이 있을 때, 이러한 SNP 집합들의 Combination가능 경우의 수에 비해 실질적으로 존재하는 SNP 집합은 매우 적은경우 이들을 Block으로 묶어서 생각할 수 있게 된다.(Haplotype) 이러한 Block 단위를 SnpHaplotype이라고 한다.

A set of closely linked GeneticMarkers present on one Chromosome which tend to be inherited together (not easily separable by recombination).

SnpHaplotype.jpg


예를들어

AT'''A'''GTCACG'''T'''ACGTAT'''T'''ACG
AT'''C'''GTCACG'''A'''ACGTAT'''G'''ACG
AT'''C'''GTCACG'''A'''ACGTAT'''G'''ACG

이와 같은 경우 [SNP]의 집합은 3번째, 10번째, 17번째 위치의 것들이며, 3번째 위치에서는 A/C , 10번째 위치에서는 T/A , 17번째 위치에서는 T/G 의 SNP Type들이 관찰된 것이다. 그렇다면 이들 세 위치에서의 SNP들이 일어날 모든 경우의 수는 2*2*2 즉 다음과 같은 8가지 조합이 가능하다.

  • A T T ; A T G ; A A T ; A A G; C T T ; C T G ; C A T ; C A G;

이들 중 실제로 관찰된 결과는 A T T , C A G 단 2가지 뿐이다. 이렇게 함께 따라다니는 SNP 현상들의 집합인 Block을 SnpHaplotype이라 한다.


이러한 현상들은 단순히 위의 예와 같이 블록단위에서만 끝나는 것이 아니라, 블록들간의 조합들까지도 고려가 되어야 한다.

SnpHaplotype (last edited 2012-08-09 16:39:32 by 211)

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