취약 X-지체증후군. Fragile X mental retardation이라고도 불리우는 one of the GeneticDisease

http://www.fragilex.org.au/ 2332

빈도는 세계적으로 봤을 때, 1/2,000 남성과 1/4,000 여성이고 260명당 1명의 여성이 premutation을 갖고 있는 보인자라고 알려져 있다. 증상은 매우 길고 좁은 얼굴, 귀가 위쪽으로 많이 나와 있으며 턱이 길다. 그 외에 고환이 크며 정신지체, 학습 장애, 언어장애, 지나친 활발, 부끄러움, 사회적 불안, 짧은 집중력 등의 정신적 장애가 나타난다.

성염색체성(X-linked)이지만 발현빈도(penetrance)가 낮다. 일반적으로 증상을 보이지 않으면서 취약 X 염색체를 갖고 있는 남성의 손자는 심한 증상을 보이게 된다. 이런 증상은 보이지 않지만 자손에게 취약 X 염색체를 물려줄 수 있는 경우(premutation)에는 CGG 서열이 50-200번 반복되어 있으며 증상이 나타나는 경우(돌연변이; full mutation)에는 CGG 서열이 230-1,000 번 반복되어 있다. (One of the Microsatellite)

증상을 보이는 여아의 경우, 영향이 매우 다르다. 약 절반은 정신적으로 정상이나, 그 나머지는 희귀한 학습장애를 갖고 있다. 오른쪽과 왼쪽을 구분하는데 어려움을 겪거나, 수의 개념을 이해하지 못한다. 이들은 기하공부를 하지못하며, 동전이나 1달러지폐가 무엇을 뜻하는지등의 추상적인 상징을 실제세계와 관련지어 이해하는것이 불가능하다.

본 증상이 RNAi의 작동기작과 연관이 있다는 연구결과가 있다.

Gene의 이상이 정신적인 능력과 결부되는 하나의 예다. MolecularBiology적으로, 특정서열의 반복횟수증가가, mRNA binding능력에 영향을 미치면서 이러한 결과를 초래하는듯. --yong27/2004-03-22

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