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유전적변이

돌연변이는 평균적으로 염기서열 당 약 2.5 x 10^(-8)의 확률로 발생한다.
이는 한 세대에서 약 175개의 돌연변이를 만든다.

유전적변이의 종류

반복염기서열 수의 차이 : Satellite, Minisatellite, [Microsatellite] ([STR])
산발적으로 존재하는 반복 DNA RepetitiveSequence :LINE, SINE, transposable elements
삽입과 결손 : indel
[SNP] : 전체 인간 유전변이형의 90% 이상 ( > 11,000,000 SNPs (290 bp 당 1개))

Microsatellite와 SNP의 비교

Microsatellite	SNPs
많은 대립유전자형을 가지고 있어서 분별력이 높음	대부분 2개의 bi-alleles, 분별력이 떨어짐
유전적 전달의 정확성이 약간 떨어짐 (마커의 반복 수 팽창 및 높은 돌연변이율)	유전적 전달의 정확성이 매우 높음
인간유전체에 약 50,000개 존재	11,000,000개 이상 존재 1 SNP / 290 bp)
최초의 유전지도 작성에 이용	연관성 연구에 사용

다양성의 측정

segregatting site 개수 k (길이 L 당 개수 K)

$k = \frac{K}{L}$

nucleotide diversity pi

$\pi = \frac{N}{N-1} \sum{p_i p_j \pi_{ij} }$

집단간 유전적차이 F_ST

$F_{ST} = \frac{V(q)}{\bar{q}(1- \bar{q})}$

V(q) = A2 유전자형 빈도의 분산값
q = sum(wi qi) 로 A2 유전자형의 weighted frequency

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- * 반복염기서열 수의 차이 : Satellite, MiniSatellite, MicroSatellite
+ * 반복염기서열 수의 차이 : Satellite, Minisatellite, [Microsatellite] ([STR])
 * 산발적으로 존재하는 반복 DNA RepetitiveSequence :LINE, SINE, transposable elements
 * 삽입과 결손 : indel
 * [SNP] : 전체 인간 유전변이형의 90% 이상 ( > 11,000,000 SNPs (290 bp 당 1개))

Microsatellite와 SNP의 비교
|| '''Microsatellite''' || '''SNPs''' ||
|| 많은 대립유전자형을 가지고 있어서 분별력이 높음 || 대부분 2개의 bi-alleles, 분별력이 떨어짐 ||
|| 유전적 전달의 정확성이 약간 떨어짐 (마커의 반복 수 팽창 및 높은 돌연변이율) || 유전적 전달의 정확성이 매우 높음 ||
|| 인간유전체에 약 50,000개 존재 || 11,000,000개 이상 존재 1 SNP / 290 bp) ||
|| 최초의 유전지도 작성에 이용 || 연관성 연구에 사용 ||

== 다양성의 측정 ==
segregatting site 개수 ''k'' (길이 L 당 개수 K)

{{{#!latex
$$ k = \frac{K}{L} $$
}}}

nucleotide diversity ''pi''

{{{#!latex
$$ \pi = \frac{N}{N-1} \sum{p_i p_j \pi_{ij} } $$
}}}

집단간 유전적차이 ''F,,ST,,''

{{{#!latex
$$ F_{ST} = \frac{V(q)}{\bar{q}(1- \bar{q})} $$
}}}
 * V(q) = A2 유전자형 빈도의 분산값
 * q = sum(wi qi) 로 A2 유전자형의 weighted frequency