유전적변이

  • 돌연변이는 평균적으로 염기서열 당 약 2.5 x 10^(-8)의 확률로 발생한다.
  • 이는 한 세대에서 약 175개의 돌연변이를 만든다.

유전적변이의 종류

  • 반복염기서열 수의 차이 : Satellite, Minisatellite, [Microsatellite] ([STR])

  • 산발적으로 존재하는 반복 DNA RepetitiveSequence :LINE, SINE, transposable elements

  • 삽입과 결손 : indel

  • [SNP] : 전체 인간 유전변이형의 90% 이상 ( > 11,000,000 SNPs (290 bp 당 1개))

Microsatellite와 SNP의 비교

Microsatellite

SNPs

많은 대립유전자형을 가지고 있어서 분별력이 높음

대부분 2개의 bi-alleles, 분별력이 떨어짐

유전적 전달의 정확성이 약간 떨어짐 (마커의 반복 수 팽창 및 높은 돌연변이율)

유전적 전달의 정확성이 매우 높음

인간유전체에 약 50,000개 존재

11,000,000개 이상 존재 1 SNP / 290 bp)

최초의 유전지도 작성에 이용

연관성 연구에 사용

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