헌팅턴병. a kind of GeneticDisease

http://www.lib.uchicago.edu/~rd13/hd/ http://www.hdsa.org/

RFLP를 이용해서 최초로 탐색된 GeneticDisease. 4번 Chromosome상에 있는 huntingtin이라 명명된 Gene의 이상으로 발병한다. 우성유전.

치매를 유발하는 유전성, 퇴행성 신경계 질환으로 늦게 증상이 나타나 40세 전후에 발병하거나 20세 전이나 60세 후에 증상을 나타내는 경우도 보고되어 있다(late onset disease). 헌팅턴병의 증상은 발병시기부터 자신이 의도하지 않은 움직임을 하는 무도병(chorea) 증상을 나타내며, 치매와 함께 수반되는 경우가 많다. 발병 후 사망까지는 대략 18년정도 걸린다고 한다. 발병율은 서유럽의 경우 3∼7/100,000의 비율로 발병하며, 미국에서는 30,000명정도가 이 병을 가지고 있으며 150,000명 이상이 부모로부터 이병을 유전받을 위험에 처해있다.

4번 Chromosome의 단완의 16.3(4p16.3)부분에 위치한 헌팅턴병 유전자의 CAG 반복서열의 증가(Microsatellite)에 의한다고 알려져 있다. 이 CAG 반복서열의 증가에 의하여 새로운 기능을 얻게 되는 돌연변이가 발병원인이 되는 것이다. 보통 사람의 CAG 반복서열은 10∼30번 정도 반복하여 존재하는 반면에 헌팅턴병 환자의 경우는 36에서 121번까지 증가된다. 또한 이 CAG 반복서열 길이가 길수록 발병연령이 낮아진다고 한다.

책 Genome(유전자사냥꾼) 에 보면, 이 질병을 밝혀내고자 고군분투하는 어느 한 부녀로 부터, 관련연구가 시작되었슴을 알 수 있다. 이 연구의 시발로 HumanGenomeProject가 시작되게 된다. 아직까지 치료는 어렵다.

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