VariableNumberOfTandemRepeats

진핵[Cell]의 [Gene]에서 여러부위에 보이는 짧은 RepetitiveSequence. 이들은 개체에 따라 변이를 보이기 때문에, GeneticMarker로 활용될 수 있다.

반복서열의 염기쌍 수에 따라 다음으로 분류한다.

• [Minisatellite] : 5개 이상, 군집을 이루는 조직적 특성때문에 [QTL]탐색및 유전자지도작성에 적합치 않다.
• [Microsatellite] : 5개 이하
• 혹은 2~10개를 [STR]이라고도 함

[VNTR]의 기능에 대해서는 정확히 알려져있지 않지만, [Transcription]을 촉진하거나 조절한다는 학설이 있다. 이러한 주장은 모든 원래의 [VNTR]들이 유전자들과 가까운 곳에서 발견된다는 점에서 나오고 있지만, 유전자의 발현조절 기능이라는 점은 [VNTR] [Locus]가 보이는 고도의 다양성과는 상반되는 측면도 있다.

[VNTR] [Locus]의 돌연변이 비율은 [DNA]서열보다 높아서, 사람의 [Locus]에서 평균돌연변이 비율은 세대당 약 1/100,000의 비율로 추정되지만, 어떤 [VNTR] [Locus]의 돌연변이 비율은 [Allele]당 1/10,000 내지 1/100까지 나타나기도 하지만, 반복서열 DNA의 돌연변이 비율은 변동적이다. 어떤 VNTR의 돌연변이 비율은 매우 높아서, D157 Locus의 경우 그 비율이 5%나 되는것으로 보고된바 있으며, 일반적으로 VNTR의 길이가 길수록 안정성이 낮아진다.

너무 어려워요.. 보통 Tandem Repeats는 유전병의 원인유전자에서 발생하는데 어떤 유전병의 경우에 세대에 따라서 이 유전자의 Repeat수가 배수적으로 증가하기도 한다고 하네요. 일단 길이가 길어지면 길어질수록 polymerase나 transcription factor의 결합에 영향을 미쳐 발현율이 감소하게 된다고 합니다. 이 길이의 차이를 가지고 GeneticMarker로 활용된다고(병을 진단한다고) 배웠습니다. ; --happysyk