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| * 반복염기서열 수의 차이 : Satellite, Minisatellite, [Microsatellite] ([STR]) * 산발적으로 존재하는 반복 DNA RepetitiveSequence |
* 반복염기서열 수의 차이 : Satellite, Minisatellite, [[Microsatellite]] ([[STR]]) * 산발적으로 존재하는 반복 DNA RepetitiveSequence :LINE, SINE, transposable elements * 삽입과 결손 : indel * [[SNP]]: 전체 인간 유전변이형의 90% 이상 ( > 11,000,000 SNPs (290 bp 당 1개)) * [[CNV]]: 좀 더 큰 영역의 삽입 혹은 삭제 Microsatellite와 SNP의 비교 || '''Microsatellite''' || '''SNPs''' || || 많은 대립유전자형을 가지고 있어서 분별력이 높음 || 대부분 2개의 bi-alleles, 분별력이 떨어짐 || || 유전적 전달의 정확성이 약간 떨어짐 (마커의 반복 수 팽창 및 높은 돌연변이율) || 유전적 전달의 정확성이 매우 높음 || || 인간유전체에 약 50,000개 존재 || 11,000,000개 이상 존재 1 SNP / 290 bp) || || 최초의 유전지도 작성에 이용 || 연관성 연구에 사용 || == 다양성의 측정 == segregatting site 개수 ''k'' (길이 L 당 개수 K) {{{#!latex $$ k = \frac{K}{L} $$ }}} nucleotide diversity ''pi'' {{{#!latex $$ \pi = \frac{N}{N-1} \sum{p_i p_j \pi_{ij} } $$ }}} 집단간 유전적차이 ''F,,ST,,'' {{{#!latex $$ F_{ST} = \frac{V(q)}{\bar{q}(1- \bar{q})} $$ }}} * V(q) = A2 유전자형 빈도의 분산값 * q = sum(wi qi) 로 A2 유전자형의 weighted frequency == 참고 == 데이터베이스 * [[KMD]] 도서 1. [[질병유전체분석법]] 논문 1. [[http://www.citeulike.org/user/kshameer/article/10679530|An Abundance of Rare Functional Variants in 202 Drug Target Genes Sequenced in 14,002 People]] 1. [[http://www.citeulike.org/user/kshameer/article/10668582|Recent Explosive Human Population Growth Has Resulted in an Excess of Rare Genetic Variants]] |
유전적변이
유전적변이
- 돌연변이는 평균적으로 염기서열 당 약 2.5 x 10^(-8)의 확률로 발생한다.
- 이는 한 세대에서 약 175개의 돌연변이를 만든다.
유전적변이의 종류
반복염기서열 수의 차이 : Satellite, Minisatellite, Microsatellite (STR)
산발적으로 존재하는 반복 DNA RepetitiveSequence :LINE, SINE, transposable elements
- 삽입과 결손 : indel
SNP: 전체 인간 유전변이형의 90% 이상 ( > 11,000,000 SNPs (290 bp 당 1개))
CNV: 좀 더 큰 영역의 삽입 혹은 삭제
Microsatellite와 SNP의 비교
Microsatellite |
SNPs |
많은 대립유전자형을 가지고 있어서 분별력이 높음 |
대부분 2개의 bi-alleles, 분별력이 떨어짐 |
유전적 전달의 정확성이 약간 떨어짐 (마커의 반복 수 팽창 및 높은 돌연변이율) |
유전적 전달의 정확성이 매우 높음 |
인간유전체에 약 50,000개 존재 |
11,000,000개 이상 존재 1 SNP / 290 bp) |
최초의 유전지도 작성에 이용 |
연관성 연구에 사용 |
다양성의 측정
segregatting site 개수 k (길이 L 당 개수 K)
nucleotide diversity pi
집단간 유전적차이 FST
- V(q) = A2 유전자형 빈도의 분산값
- q = sum(wi qi) 로 A2 유전자형의 weighted frequency
참고
데이터베이스
도서
논문