유전적변이

유전적변이

  • 돌연변이는 평균적으로 염기서열 당 약 2.5 x 10^(-8)의 확률로 발생한다.
  • 이는 한 세대에서 약 175개의 돌연변이를 만든다.

유전적변이의 종류

  • 반복염기서열 수의 차이 : Satellite, Minisatellite, Microsatellite (STR)

  • 산발적으로 존재하는 반복 DNA RepetitiveSequence :LINE, SINE, transposable elements

  • 삽입과 결손 : indel

  • SNP: 전체 인간 유전변이형의 90% 이상 ( > 11,000,000 SNPs (290 bp 당 1개))

  • CNV: 좀 더 큰 영역의 삽입 혹은 삭제

Microsatellite와 SNP의 비교

Microsatellite

SNPs

많은 대립유전자형을 가지고 있어서 분별력이 높음

대부분 2개의 bi-alleles, 분별력이 떨어짐

유전적 전달의 정확성이 약간 떨어짐 (마커의 반복 수 팽창 및 높은 돌연변이율)

유전적 전달의 정확성이 매우 높음

인간유전체에 약 50,000개 존재

11,000,000개 이상 존재 1 SNP / 290 bp)

최초의 유전지도 작성에 이용

연관성 연구에 사용

다양성의 측정

segregatting site 개수 k (길이 L 당 개수 K)

$$ k = \frac{K}{L} $$

nucleotide diversity pi

$$ \pi = \frac{N}{N-1} \sum{p_i p_j \pi_{ij} } $$

집단간 유전적차이 FST

$$ F_{ST} = \frac{V(q)}{\bar{q}(1- \bar{q})} $$

  • V(q) = A2 유전자형 빈도의 분산값
  • q = sum(wi qi) 로 A2 유전자형의 weighted frequency

참고

  1. 질병유전체분석법

web biohackers.net